[ad_1]
Een revolutionaire techniek waarmee fouten in het DNA kunnen worden hersteld, biedt perspectief op genezing van de zeldzame Noordzeeziekte. Specialisten zijn optimistisch, maar er is nog veel onderzoek nodig.
De Noordzeeziekte, die zijn oorsprong vindt in Fryslân, wordt veroorzaakt door een enkele fout in het DNA. Er zijn wereldwijd slechts ongeveer veertig mensen met deze ernstige, progressieve hersenziekte. Naast onvrijwillige spiertrekkingen hebben ze ook last van evenwichtsproblemen en ernstige epileptische aanvallen. Er bestaat nog geen effectieve behandeling die de levensverwachting van patiënten beperkt.
Stukjes DNA uit genetisch materiaal knippen
Het gebruik van een nieuwe techniek – prime editing – geeft voor het eerst hoop op een behandeling die de Noordzeeziekte mogelijk zou kunnen genezen. Om dit mogelijk te maken Stichting Noordzeeziekte en de academische ziekenhuizen in Groningen en Utrecht bundelden hun krachten. Het klinisch team van het UMCG behandelt veel patiënten met de Noordzeeziekte, het UMC-Utrecht heeft ruime ervaring met prime editing.
Prime editing is een variant van CRISPR/Cas, een techniek die heel precies stukjes DNA uit genetisch materiaal kan knippen en zo het DNA op vrijwel elke plek kan veranderen. In het laboratorium van het UMC-Utrecht hebben kinderarts stofwisselingsziekten en universitair hoofddocent Sabine Fuchs en haar team aangetoond dat prime editing de genetische oorzaak van erfelijke aandoeningen in de lever en darmen kan corrigeren.
Geld nodig voor onderzoek
“Het is een veelbelovende ontwikkeling”, zegt Fuchs. ‘Ons onderzoek richtte zich tot nu toe vooral op de lever; daar hebben we een soort knip-en-plakset voor gemaakt. Om de hersenen te behandelen moeten we de reparatiekit nog efficiënter maken en moeten we een strategie ontwikkelen hoe we leveren het af aan de aangetaste hersencellen. We gebruiken een techniek waarbij het knip-en-plaksetje na correctie van het DNA ook door de cel wordt afgebroken. De cel is dan volledig hersteld, weer helemaal gezond.”
Het uiteindelijke doel, gentherapie voor de Noordzeeziekte, zou ook geweldig nieuws zijn voor veel andere patiënten, bijvoorbeeld met een zeldzame stofwisselingsziekte. ‘Het is een ingewikkelde techniek die veel onderzoek vergt’, zegt Fuchs. Om dit mogelijk te maken is Stichting Noordzeeziekten een inzamelingsactie gestart. Vier jaar toegewijd onderzoek door een promovendus kost 350.000 euro. “Het mooiste zou zijn als we er twee mensen op zouden kunnen zetten.”
Optimistisch over de effecten van gentherapie
Fuchs is optimistisch over de kansen op succes. Omdat de behandeling ingrijpt in het ziektemechanisme verwacht ze dat de progressie van de Noordzeeziekte kan worden gestopt als er voldoende cellen kunnen worden behandeld. De Utrechtse onderzoeker durft niet te voorspellen wanneer de techniek bij mensen kan worden toegepast.
Ook Tom de Koning van het onderzoeksteam Noordzeeziekte van het UMCG in Groningen is hoopvol: “We zijn redelijk optimistisch over de effecten van gentherapie, omdat MRI-onderzoek van de hersenen van patiënten met de Noordzeeziekte tot nu toe geen duidelijke schade heeft opgeleverd naar de hersenen. We hopen daarom dat naast het stoppen van de progressie van de aandoening, ook gedeeltelijk herstel mogelijk is.”
Informatie over Noordzeeziekte of doneer: www.noordzeeZieken. NL
[ad_2]
